اختبار وخز الكعب
في الأسبوع الأول بعد الولادة يجرى لكل وليد تقريباً مسح وخز الكعب. الذي يقدم معلومات هامة عن عديدٍ من الأمراض الخلقية الشديدة النادرة. الكشف الباكر هنا مهم للوقاية من الأذيات غير العكوسة على الصحة أو تحديدها. يتم مسح 31 مرضاً عبره.
ترى بالأسفل قائمة بأهم الأمراض التي يتم الكشف عنها عبر المسح:
المتلازمة الأندروجينية التناسلية اضطراب وراثي في الغدة الكظرية
التلاسيميا الفا و بيتا اضطراب وراثي في الخضاب ( جزء من كريات الدم الحمراء). ينشأ عنه فقر الدم.
قصور الدرق الولادي اضطراب خلقي نادرمما يؤدي الى افراز غير كافي للهرمون الدرقي.
الداء الليفي الكيسي الأطفال المصابين بالداء الليفي الكيسي يفرزون مخاطاً أسمك وأقسى من الطبيعي. مما يسبب مشاكل في الرئة والأمعاء.
الغلاكتوزيميا مرض وراثي يؤدي الى تحطم ( هضم) غير كافي لسكر الغالاكتوز. سكر الغالاكتوز يتواجد في اللاكتوز( سكر الحليب) المتواجد في حليب الأم والزجاجة( الصناعي). في حال عدم علاج المرض يمكن خلال فترة قصيرة أن تسؤ حالة الرضيع ويتوفى.
بيلة الفنيل كيتون مرض وراثي لا يتم فيه تحطيم الحمض الأميني الفنيل آلانين بشكل جيد ( الحمض الأميني هو حجر الأساس في بناء البروتين). الأمر الذي يؤدي الى أذية دماغية قد ينشأ عنها تأخر تطور شديد, أيضاً تشنجات وصرع.
فقر الدم المنجلي اضطراب وراثي في الخضاب ( جزء من الكريات الحمراء). عند نقص الاوكسجين يمكن أن يتغير شكل الكريات الحمراء الى الشكل المنجلي. هذه الخلايا المنجلية يمكن أن تجتمع معاً لتشكل جلطة تسد الأوعية الدموية الصغيرة. مما قد ينشأ عنه إعاقة لجريان الدم في العظام ( ألم عظمي شديد), الدماغ, الرئتين والطحال. في حال تراجع عمل الطحال قد تنشأ انتانات شديدة. نتيجةً للتحطم السريع للكريات الحمراء يمكن أن يتظاهر فقر الدم. يمكن علاج شكايات فقر الدم المنجلي بشكل عام بشكل جيد.

De hielprikscreening
In de eerste week na de geboorte krijgt bijna elke baby in Nederland een hielprik. De screening van het hielprikbloed levert belangrijke informatie op over een aantal ernstige, zeldzame, aangeboren aandoeningen. Vroegtijdige opsporing hiervan is belangrijk om onomkeerbare schade aan de gezondheid te voorkomen of te beperken. Met de hielprikscreening wordt er op 31 ziektes gescreend.
Hier onder ziet u een lijst van de belangrijkste ziektes waardoor de screening zijn ontdekt.
• Adrenogenitaal syndroom (AGS) Erfelijke afwijking in de bijnieren.
• Alfa-Beta thalassemie Erfelijke afwijking van het hemoglobine (onderdeel van de rode bloedcellen). Hierdoor ontstaat bloedarmoede.
• Congenitale hypothyreoidie (CH) CH is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de schildklier onvoldoende schildklierhormoon maakt.
• Cystic fibrosis (CF) Kinderen met CF maken dikker en taaier slijm aan dan normaal. Dit dikke en taaie slijm veroorzaakt problemen in de longen en de darmen.
• Galactosemie (GAL) Erfelijke ziekte waarbij het suiker galactose onvoldoende wordt afgebroken. Galactose zit in lactose (melksuiker) wat in moedermelk en flesvoeding zit. Als de ziekte niet wordt behandeld kan de baby kort na de geboorte ernstig ziek worden en overlijden.
• Phenylketonurie (PKU) Erfelijke ziekte waarbij een aminozuur (phenylalanine). Aminozuur is een bouwsteen van eiwit, niet goed wordt afgebroken waardoor beschadiging van de hersenen ontstaat. Hierdoor kan een ernstige ontwikkelingsachterstand ontstaan, ook spasticiteit en epilepsie.
• Sikkelcelziekte (SZ) Erfelijke afwijking van het hemoglobine (onderdeel van de rode bloedcellen). Bij een lage zuurstofspanning in het bloed kan de vorm van het rode bloedlichaampje veranderen in een sikkelvorm. Deze sikkelcellen klonteren makkelijk samen en kunnen zorgen voor verstoppingen in kleine bloedvaatjes. Hierdoor kunnen doorbloedingsstoornissen ontstaan in botten (hevige botpijn), hersenen, longen en milt. Als de milt hierdoor minder goed gaat werken kunnen ernstige infecties ontstaan. Door de versnelde bloedafbraak die bij deze ziekte kan optreden ontstaat bloedarmoede. Klachten van sikkelcelziekte zijn in het algemeen goed behandelbaar.

Print Friendly, PDF & Email